CHD4 ist ein Gen, das durch das Symbol CHD4 kodiert wird. Andere Namen sind: Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 4; CHD-4; ATP-dependent helicase Mi-2 autoantigen 218 kDa protein; Mi2-beta. CHD4 hat eine Masse von 218.01kDa, eine Aminosäurelänge von 1912, und ist an Sifrim-Hitz-Weiss syndrome beteiligt.
Wir bieten 8 antikörper gegen CHD4, aufgewachsen in Kaninchen und Maus, welche geeignet sind für WB, IHC, ELISA, ICC/IF and IP mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in the remodeling of chromatin by deacetylating histones.
Entrez Zusammenfassung
The product of this gene belongs to the SNF2/RAD54 helicase family. It represents the main component of the nucleosome remodeling and deacetylase complex and plays an important role in epigenetic transcriptional repression. Patients with dermatomyositis develop antibodies against this protein. Somatic mutations in this gene are associated with serous endometrial tumors. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Rolle bei Krankheiten
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome: An autosomal dominant syndrome characterized by mental retardation, variable congenital defects affecting cardiac, skeletal, and urogenital systems. Short stature, macrocephaly, hearing impairment, and facial dysmorphism are present in some patients.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the SNF2/RAD54 helicase family.
Zellort
Nucleus. Cytoplasm > Cytoskeleton > Microtubule organizing center > Centrosome.
Associates with centrosomes in interphase.
