Lgi4 ist ein Gen, das durch das Symbol LGI4 kodiert wird. Im Allgemeinen auch bezeichnet als: Leucine-rich repeat LGI family member 4; LGI1-like protein 3; Leucine-rich glioma-inactivated protein 4; LGIL3. Lgi4 hat eine Masse von 59.14kDa, eine Aminosäurelänge von 537, und ist an Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect beteiligt.
Wir bieten 3 antikörper gegen Lgi4, aufgewachsen in Kaninchen und Ratte, welche geeignet sind für WB and ICC/IF mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Component of Schwann cell signaling pathway(s) that controls axon segregation and myelin formation (By similarity).
Gewebespezifität
Widely expressed, with highest expression in brain.
Rolle bei Krankheiten
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect: A form of arthrogryposis multiplex congenita, a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. AMCNMY is an autosomal recessive severe form with onset in utero. Most affected individuals die in utero. Those who survive have generalized contractures and hypotonia. The disorder is caused by a neurogenic defect and poor or absent myelin formation around peripheral nerves rather than by a muscular defect.
