Sall4 ist ein Gen, das durch das Symbol SALL4 kodiert wird. Es ist auch bekannt als: Sal-like protein 4; Zinc finger protein 797; Zinc finger protein ZNF797. Sall4 hat eine Masse von 112.23kDa, eine Aminosäurelänge von 1053, und ist an folgenden Krankheiten beteiligt: Duane-radial ray syndrome; Oculootoradial syndrome.
Wir bieten 11 antikörper gegen Sall4, aufgewachsen in Kaninchen, Maus und Ziege, welche geeignet sind für WB, IHC, ELISA and ICC/IF mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells.
Entrez Zusammenfassung
This gene encodes a zinc finger transcription factor thought to play a role in the development of abducens motor neurons. Defects in this gene are a cause of Duane-radial ray syndrome (DRRS). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Gewebespezifität
Expressed in testis. Constitutively expressed in acute myeloid leukemia (AML).
Rolle bei Krankheiten
Duane-radial ray syndrome: Disorder characterized by the association of forearm malformations with Duane retraction syndrome.
Oculootoradial syndrome: Autosomal dominant condition characterized by upper limbs anomalies (radial ray defects, carpal bones fusion), extraocular motor disturbances, congenital bilateral non-progressive mixed hearing loss. Other less consistent malformations include heart involvement, mild thrombocytopenia and leukocytosis (before age 50), shoulder girdle hypoplasia, imperforate anus, kidney malrotation or rectovaginal fistula. The IVIC syndrome is an allelic disorder of Duane-radial ray syndrome (DRRS) with a similar phenotype.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the sal C2H2-type zinc-finger protein family.
Posttranslationale Modifikation
Isoform SALL4B exists primarily as a ubiquitinated form.
Zellort
Cytoplasm. Nucleus.
