Lgi4 est un gène codé par le symbole LGI4. Communément appelé aussi: Leucine-rich repeat LGI family member 4; LGI1-like protein 3; Leucine-rich glioma-inactivated protein 4; LGIL3. Lgi4 a une masse de 59.14kDa, une longueur d'acide aminé de 537, et est impliqué dans Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect.
Nous proposons 3 des anticorps contre Lgi4, élevé dans Lapin et Rat, qui sont appropriés pour le WB et ICC/IF avec des échantillons dérivés de Humain, Souris et Rat.
Informations sur les Gènes et les Protéines
Résumé UniProt
Component of Schwann cell signaling pathway(s) that controls axon segregation and myelin formation (By similarity).
Spécificité tissulaire
Widely expressed, with highest expression in brain.
Implication dans la maladie
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect: A form of arthrogryposis multiplex congenita, a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. AMCNMY is an autosomal recessive severe form with onset in utero. Most affected individuals die in utero. Those who survive have generalized contractures and hypotonia. The disorder is caused by a neurogenic defect and poor or absent myelin formation around peripheral nerves rather than by a muscular defect.
Localisation cellulaire
Secreted.
