Sall4 est un gène codé par le symbole SALL4. Il est également connu sous le nom de: Sal-like protein 4; Zinc finger protein 797; Zinc finger protein ZNF797. Sall4 a une masse de 112.23kDa, une longueur d'acide aminé de 1053, et est impliqué dans les maladies: Duane-radial ray syndrome; Oculootoradial syndrome.
Nous proposons 11 des anticorps contre Sall4, élevé dans Lapin, Souris et Chèvre, qui sont appropriés pour le WB, IHC, ELISA et ICC/IF avec des échantillons dérivés de Humain, Souris et Rat.
Informations sur les Gènes et les Protéines
Résumé UniProt
Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells.
Résumé Entrez
This gene encodes a zinc finger transcription factor thought to play a role in the development of abducens motor neurons. Defects in this gene are a cause of Duane-radial ray syndrome (DRRS). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Spécificité tissulaire
Expressed in testis. Constitutively expressed in acute myeloid leukemia (AML).
Implication dans la maladie
Duane-radial ray syndrome: Disorder characterized by the association of forearm malformations with Duane retraction syndrome.
Oculootoradial syndrome: Autosomal dominant condition characterized by upper limbs anomalies (radial ray defects, carpal bones fusion), extraocular motor disturbances, congenital bilateral non-progressive mixed hearing loss. Other less consistent malformations include heart involvement, mild thrombocytopenia and leukocytosis (before age 50), shoulder girdle hypoplasia, imperforate anus, kidney malrotation or rectovaginal fistula. The IVIC syndrome is an allelic disorder of Duane-radial ray syndrome (DRRS) with a similar phenotype.
Similitudes de séquence
Belongs to the sal C2H2-type zinc-finger protein family.
Modification post-traductionnelle
Isoform SALL4B exists primarily as a ubiquitinated form.
Localisation cellulaire
Cytoplasm. Nucleus.
